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Mucoviscidosis - Enfermedad genética

Abril 2015


La fibrosis quística o mucovicidosis es una enfermedad genética hereditaria, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento. Es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Afecta sobre todo a los pulmones y al sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen actualmente una esperanza de vida más larga y más calidad de vida que en el pasado

Enfermedad multiorgánica


La fibrosis quística es una enfermedad compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados

La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, y en ocasiones es necesario el trasplante pulmonar

Enfermedad genética


La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que se transmite a través de los genes. No se encuentra en los cromosomas sexuales y precisa de ambos genes para que se pueda manifestar el desarrollo de la misma. La enfermedad se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados.

Las personas que tienen un gen normal y un gen enfermo, son portadores sanos de la enfermedad y no tienen ningún síntoma. Cuando ambos padres son portadores, existen posibilidades de que nazcan hijos sanos, otros portadores sanos y otros estén afectados por la enfermedad. Cuando los dos progenitores son portadores sanos:


*
    • un 25% de los hijos serán totalmente sanos.
    • un 50% serán portadores sanos.
    • un 25% tendrán la enfermedad.


En el caso de que un portador sano engendre hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que nazcan afectados de fibrosis quística no existe pero sí de que nazcan portadores sanos.

Además, en el caso de que un miembro de la pareja esté afectado de fibrosis quística como mínimo todos los hijos serán portadores si el otro miembro es sano. Por esta razón, el número de portadores de la fibrosis quística es muy elevado, pero la mayoría de ellos no lo saben.

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Publicado por DRA. MARNET. - última actualización por Jeff
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