Talasemia
- La talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre.
- Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (es hereditaria) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina (la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).
- Este trastorno ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, por lo que aparece anemia.
- La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta.
- Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos).
- Por ello, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.
Tipos de talasemia
- Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta.
- Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta.
- Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
- Talasemia mayor.
- Talasemia menor.
- Una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
- La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres: las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
- Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a grave.
Es un transtono genético frecuente
- La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.
- Cada año nacen en todo el mundo más de 100.000 bebés afectados con formas graves de talasemia.
- Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asiática y africana, así como en aquellas de familias de Medio Oriente.
Síntomas de la talasemia
- La forma más severa de talasemia alfa mayor causa la muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo.
- Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
- Otros síntomas que pueden aparecer son:
- Deformidades óseas en la cara.
- Fatiga.
- Insuficiencia del crecimiento.
- Dificultad respiratoria.
- Piel amarilla (ictericia).
Las formas menores de talasemia no dan síntomas
- Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños pero no presentan ningún síntoma.
- Identificamos estas anomalías al examinar los glóbulos rojos al microscopio.
- Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
¿En qué consiste el tratamiento para la talasemia?
- El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folatos.
- Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
- Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
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