Talasemia - Síntomas
Definición
El término talasemia incluye varias enfermedades hereditarias que afectan a la sangre, especialmente a la hemoglobina que se encuentra en cantidades deficientes en las células rojas de la sangre. Es debida a la falta de síntesis de una de las cuatro cadenas de la hemoglobina y afectan más frecuentemente a ciertas poblaciones, incluidas las de los países Mediterráneos y el Lejano Oriente. Existen varios tipos de talasemia: la talasemia beta mayor o anemia de Cooley en la que ambos genes del niño están afectados (hablamos de talasemia homocigótica), la beta-talasemia menor o enfermedad Rietti Micheli Greppi, en el que uno de los dos genes está afectado (talasemia heterocigótica), la alfa-talasemia mortal antes del nacimiento en su forma homocigota pero benigna en su forma heterocigota. En las tres formas, la hemoglobina normal se secreta en cantidad insuficiente. Existen otras formas en las que se sintetiza una hemoglobina anormal. El punto común de todas estas talasemias es que dá como resultado una anemia crónica y aparecen complicaciones como la insuficiencia cardíaca. Cuando no se tratan los casos graves, la enfermedad progresa hasta la muerte del niño.
Síntomas
En la talasemia mayor:
- anemia severa en la infancia;
- decoloración de la piel;
- aumenta el volumen del hígado y del bazo ;
- el cráneo y la cara tienen formas anormales;
- trastornos en el crecimiento de los huesos.
En la talasemia heterocigota:
- ligero aumento en el volumen del bazo;
- anemia moderada;
- a veces coloración ligeramente amarilla de la piel.
En la alfa-talasemia:
- Síntomas variables según el número de genes afectados yendo de la muerte del feto a la ausencia total de síntomas pasando por el aumento aislado del volumen del bazo con anemia profunda.
Diagnóstico
Para la talasemia homocigótica, además de los criterios físicos los análisis de laboratorio permiten el diagnóstico mediante la demostración de una anemia grave, a veces con Hemoglobinas inferiores a 6 g por litro. En todos los casos, es necesario un análisis de sangre con análisis de los glóbulos rojos, una electroforesis de hemoglobina para identificar los tipos de hemoglobina presentes y su distribución en la sangre. También es posible un análisis genético.
Tratamiento
En el caso de una talasemia homocigótica, se necesitan transfusiones de sangre repetidas desde muy temprana edad. Debido a un aumento del hierro en la sangre, se utilizan medicamentos para neutralizarlo parcialmente: se habla de quelantes del hierro. Estos tratamientos se utilizan para controlar la enfermedad, pero el único tratamiento curativo es un trasplante de médula ósea .
Prevención
El único método de prevención está basado en la orientación genética entre los padres conocidos portadores de talasemia. Antes del nacimiento, se pueden realizar técnicas de búsqueda de mutaciones o una electroforesis de la hemoglobina del feto.
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