Hiperplasia suprarrenal - Síntomas
Definición
La hiperplasia suprarrenal o hiperplasia congénita de las suprarrenales es una enfermedad genética rara y congénita. La hiperplasia es la proliferación anormal de las células de constitución idéntica a las células normales que constituyen un tejido u órgano. Las suprarrenales son unas glándulas situadas por encima de los riñones, que permiten la síntesis de varias moléculas. La hiperplasia suprarrenal es debido a una deficiencia de una molécula necesaria para la síntesis de glucocorticoides secretados por la glándula suprarrenal. En respuesta a una deficiencia de cortisol, la hipófisis segrega otra hormona en grandes cantidades, la ACTH, provocando hiperplasia. La glándula suprarrenal secreta, como respuesta, muchas hormonas masculinas (los andrógenos).
Síntomas
La hiperplasia suprarrenal se produce de la forma siguiente:
- virilización de las niñas durante la vida embrionaria;
- ambigüedad genital al nacimiento;
- anomalías de los genitales externos;
- en los chicos, una hipertrofia del pene con atrofia testicular;
- pubertad precoz;
- hipertensión arterial;
- problemas de fertilidad en la edad adulta;
- sobrepeso;
- desmineralización ósea.
Diagnóstico
El diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita se realiza actualmente de forma sistemática por la dosificación, a los 5 días de vida, de una hormona: la progesterona 17 OH.
Tratamiento
El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal es un tratamiento sustitutivo de por vida a base de hidrocortisona. Este permite compensar las hormonas deficitarias. En las niñas se utiliza un tratamiento que lucha contra la acción de los andrógenos.
Prevención
La aparición de la hiperplasia suprarrenal congénita no se pueden anticipar, pero se puede diagnosticar en el momento del nacimiento de forma sistemática para iniciar las medidas necesarias tan pronto como sea posible (dosis de 17 OH progesterona). Además, un diagnóstico prenatal les es propuesto a los padres que ya tienen un niño afectado o que tiene un gen portador de esta mutación, con el objetivo de iniciar la terapia intraútero.
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