Diagnóstico de la fibrosis quística

Mayo 2013

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se empiecen lo antes posible

Está demostrado que cuanto más temprano se hace el diagnóstico mejor es la calidad de vida de los enfermos
El sistema ideal para detectar todos los casos de fibrosis quística es la realización de un cribado neonatal

Se trata de un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística
El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos
Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales
Existe también la posibilidad de que dé falsos positivos
Su coste es elevado por lo que no se realiza de forma sistemática

Cuando un niño o niña manifiesta síntomas que nos pueden hacer pensar en una fibrosis quística es aconsejable realizar un test de sudor
Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística
Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo
Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística

En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico
El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos

Publicado por DRA. MARNET

Colposcopía