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Diagnóstico de la fibrosis quística

Febrero 2015


Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se empiecen lo antes posible


  • Está demostrado que cuanto más temprano se hace el diagnóstico mejor es la calidad de vida de los enfermos.
  • El sistema ideal para detectar todos los casos de fibrosis quística es la realización de un cribado neonatal.

El examen del tripsinógeno inmunoreactivo o IRT

  • Se trata de un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística.
  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos.
  • Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • Existe también la posibilidad de que dé falsos positivos.
  • Su coste es elevado por lo que no se realiza de forma sistemática.

El test del sudor

  • Cuando un niño o niña manifiesta síntomas que nos pueden hacer pensar en una fibrosis quística es aconsejable realizar un test de sudor.
  • Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística.
  • Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo.
  • Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística.

El estudio genético es obligatorio

  • En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico.
  • El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.

Otros exámenes a realizar

  • El escaner o Tomografía computarizada.
  • Un examen de grasa fecal.
  • Pruebas de la función pulmonar.
  • Medición de la función pancreática.
  • Examen de estimulación de secretina.
  • Tripsina y quimiotripsina en heces.
  • Tránsito esofagogastroduodenal.

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Publicado por DRA. MARNET
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