Hemocromatosis y detección de la enfermedad
- La hemocromatosis es una enfermedad genética.
- Afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas.
¿Por qué hacerse un despistaje y un test genético?
- Una detección genética de la hemocromatosis es importante porque permite un diagnóstico precoz de la enfermedad ya que la hemocromatosis es una enfermedad genética frecuente con consecuencias a veces severas.
- Esta detección es fundamental porque permite empezar cuanto antes el tratamiento eficaz de la hemocromatosis.
Detección sistemática de los familiares de primer grado
- Los padres, los hermanos, las hermanas y los hijos, los familiares de primer grado de una persona afectada de hemocromatosis genética deben realizarse un despistaje.
- Una proporción nada despreciable, aproximadamente una persona de cada 4 hermanos y hermanas, puede ser afectada por esta enfermedad.
- La detección precoz es importante, porque permite iniciar el tratamiento antes de que los órganos sean dañados.
Condiciones del test genético
- Es necesario que los familiares de la persona afectada de hemocromatosis se realicen la prueba de detección por prevención.
- Un consentimiento escrito obligatorio le es pedido al paciente.
- El resultado le es comunicado al paciente en la consulta genética.
Análisis del nivel de hierro en la sangre
Una evaluación de los niveles séricos de hierro, un análisis del índice de saturación de la transferrina y de la ferritina, son realizados cuando la prueba genética es positiva con el fin de evaluar el estadío de la enfermedad.
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