Xeroderma Pigmentosum
El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad rara (1/1.000.000 nacimientos en Europa), transmitida con patrón de herencia autosómico recesivo.
- El trastorno genético xeroderma pigmentosum (XP) provoca una sensibilidad extrema a los rayos ultravioletas (UV) y se ha diagnosticado en 300 personas, en su mayoría niños, de toda Europa.
- Los pacientes no pueden exponerse a la luz del sol, a menos que lleven una protección especial. Si no se bloquean todos los rayos UV, sus ojos y piel pueden experimentar lesiones graves que pueden derivar en cáncer.
Diagnóstico y evaluación inicial
Los objetivos del diagnóstico:
- "Detectar precozmente la enfermedad.
- Confirmar el diagnóstico de XP.
- Definir la comorbilidad.
- Obtener y proporcionar una información genética.
- Iniciar la educación terapeútica del paciente y/o su ambiente.
- Planear la asitencia terapeútica.
- Garantizar la información al paciente y/o a su ambiente.
- Entregar un documento que certifique el diagnóstico," mencionando los vínculos útiles y conductas urgentes. "
Etapas del diagnóstico:
- diagnóstico clínico precoz del paciente: detección de los signos cutáneos y exámen neurológico,
- pruebas de laboratorio especializadas: cuantificación de la síntesis « reparadora » del ADN (UDS),
- Estudio de los miembros del entorno familiar,
- Consejo genético con información sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal dado el carácter no curativo de la enfermedad.
Asistencia terapeútica
No existe tratamiento curativo actualmente. Son indispensables:
- una detección precoz de la enfermedad;
- un educación terapeútica del paciente y su familia;
- una adaptación del método de vida: ambiente propicio para el bienestar del paciente, integración en colectividad, asociaciones de pacientes;
- una fotoprotección continua para prevenir las complicaciones mediante las medidas necesarias de protección (adaptación del vestido, la vivienda) y productos de protección solar;
- el tratamiento de las complicaciones : asistencia de los tumores cutáneos, de las complicaciones neurológicas, de las complicaciones oftalmológicas, de la sequedad cutánea;
- una asistencia global especialmente psicológica, del paciente y su ambiente.
Seguimiento
Se recomienda el seguimiento en un centro especializado, tres veces al año ,una vez realizado el diagnóstico. Incluye:
- un examen dermatológico, neurológico y oftalmológico:
- para supervisar la aparición de complicaciones,
- para supervisar la eficacia, la tolerancia y la observancia de los tratamientos prescritos.
- consultas paramédicas:
- con un psicólogo para detectar cuanto antes posibles desórdenes depresivos,
- ante fisioterapeuta/ergoterapeuta/pscomotricista/ortofonista.
- la asistencia médico-social, para:
- favorecer una mejor integración escolar y profesional,
- comprobar la correcta adaptación de la vivienda del paciente,
- ayudar en las gestiones sociales y administrativas,
- informar de las Asociaciones de pacientes afectados por esta enfermedad
- informar a los pacientes del estado de las investigaciones científicas y los avances recientes.
Fuentes
ESA Portal-Spain :http://www.esa.int/Space_in_Member_States/Spain/La_ESA_ayuda_a_los_ninos_con_problemas_a_la_exposicion_solar#subhead1
Fotos realizadas por : Argus456 - Dreamstime.com y ESA-Portal Spain
El documento « Xeroderma Pigmentosum » se encuentra disponible bajo una licencia Creative Commons. Puedes copiarlo o modificarlo libremente. No olvides citar a CCM Salud (salud.ccm.net) como tu fuente de información.