Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Marfan

Mayo 2015
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara.
Puede manifestarse de distintas maneras y a distintas edades: es pues importante su diagnóstico y seguimiento


¿Qué es el síndrome de Marfan?

Este síndrome, hereditario, que se caracteriza por la afectación del tejido conjuntivo. Debido a una producción insuficiente de una proteína indispensable para los tejidos de sostén del organismo - la fibrilina -, la enfermedad afecta pues a numerosos órganos: huesos, vasos o también músculos.

Diagnóstico



Existen varios elementos que nos pueden hacer sospechar este síndrome:
  • Pruebas clínicas
    • presencia de distintas señales (escoliosis, dilatación aórtica, ectopia del cristalino…)
    • presencia de una historia familiar de muerte súbita
  • Pruebas paraclínicas
    • Ecocardiografía (búsqueda de una dilatación aórtica)
    • Exámen oftalmológico (búsqueda de una ectopia del cristalino)
    • Radiografías (búsqueda de una escoliosis)
    • Opcionales: RMN, escáner…
  • Para poder diferenciar este síndrome de otras enfermedades (problemas aórticos, otras causas de escoliosis, enfermedades parecidas…)
  • Estudio genético para:
    • confirmar el diagnóstico,
    • facilitar la realización de los estudios familiares,
    • poder ayudar a los pacientes que quiran tener hijos (diagnóstico prenatal o DPI y diagnóstico precoz en el niño).

Asistencia

Educación terapeútica

Diversos objetivos:
  • implicar al paciente y a su entorno,
  • apoyar al paciente psicológicamente y acompañarlo en el proceso,
  • seguir el tratamiento: nuevos tratamientos, efectos secundarios de los medicamentos…,
  • ayudar a sobrellevar los síntomas cotidianos de la enfermedad (situaciones que deben evitarse, cansancio, tensión, autoreabilitación…),
  • informar al paciente sobre la existencia de una asociación de pacientes (AFSMA).

Traitamientos farmacológicos

  • Cardiovasculares:
    • betabloqueantes
    • inhibidores cálcicos, del enzima de conversión de la angiotensina (IECAS), antagonistas de la angiotensina II (ARA II) si hubiera intolerancia a los betabloqueantes
    • anticoagulantes
    • antibióticos (prevención endocarditis)
  • Reumatológicos:
    • tratamiento de la artrosis (condroitina sulfata, diacerina…)
    • tratamiento de los dolores relacionados con la artrosis (calcio, vitamina D)
  • Contra el dolor:
    • fisioterapia, rehabilitación…
    • ingesta de analgésicos (paracetamol, corticoides, morfínicos…)
    • antiepilépticos (contra los dolores recurrentes neuropáticos periféricos)
    • otros: tratamientos para frenar el crecimiento, cuidados dentales…

Cirugía

  • Cardiovascular
    • aórtico preventiva, si hubiera dilatación de la aorta
      • conservación de la válvula aórtica
      • instauración de una válvula mecánica
    • urgentemente
    • mitral
  • Ortopédica
  • Oftalmológica

Rehabilitación y otros

  • fisioterapia (si hubiera dolores articulares)
  • Psicomotricidad (si hubira problemas de adquisición de hábitos)
  • Ergoterapia (si hubiera molestias funcionales…)
  • Distintos dispositivos médicos (pantillas ortopédicas, corsés, TENS…)

Seguimiento

El seguimiento es indispensable para:
  • vigilar la evolución de la enfermedad;
  • prevenir posibles complicaciones;
  • acompañar al paciente y a su entorno (educación terapeútica);
  • vigilar el tratamiento.


El seguimiento se hace a distintos niveles:
  • Seguimiento clínico
    • consultas cardiológicas, oftalmológicas…
    • para los niños: vigilancia del crecimiento
  • Seguimiento paraclínico
    • exámenes biológicos
    • seguimiento cardiológico
    • seguimiento oftalmológico
    • radiografías, detección de osteoporosis, EFR…

Fuentes

Federación Española de enfermedades raras: http://www.feder.org.es/asociaciones_ver.php?id=10000025

Foto : © Carolina | Dreamstime.com
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