Mayo 2013
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara.
Puede manifestarse de distintas maneras y a distintas edades: es pues importante su diagnóstico y seguimiento
¿Qué es el síndrome de Marfan?
Este síndrome, hereditario, que se caracteriza por la afectación del tejido conjuntivo. Debido a una producción insuficiente de una proteína indispensable para los tejidos de sostén del organismo - la fibrilina -, la enfermedad afecta pues a numerosos órganos: huesos, vasos o también músculos.
Diagnóstico
Existen varios elementos que nos pueden hacer sospechar este síndrome:
- Pruebas clínicas
- presencia de distintas señales (escoliosis, dilatación aórtica, ectopia del cristalino…)
- presencia de una historia familiar de muerte súbita
- Pruebas paraclínicas
- Ecocardiografía (búsqueda de una dilatación aórtica)
- Exámen oftalmológico (búsqueda de una ectopia del cristalino)
- Radiografías (búsqueda de una escoliosis)
- Opcionales: RMN, escáner…
- Para poder diferenciar este síndrome de otras enfermedades (problemas aórticos, otras causas de escoliosis, enfermedades parecidas…)
- Estudio genético para:
- confirmar el diagnóstico,
- facilitar la realización de los estudios familiares,
- poder ayudar a los pacientes que quiran tener hijos (diagnóstico prenatal o DPI y diagnóstico precoz en el niño).
Asistencia
Educación terapeútica
Diversos objetivos:
- implicar al paciente y a su entorno,
- apoyar al paciente psicológicamente y acompañarlo en el proceso,
- seguir el tratamiento: nuevos tratamientos, efectos secundarios de los medicamentos…,
- ayudar a sobrellevar los síntomas cotidianos de la enfermedad (situaciones que deben evitarse, cansancio, tensión, autoreabilitación…),
- informar al paciente sobre la existencia de una asociación de pacientes (AFSMA).
Traitamientos farmacológicos
- Cardiovasculares:
- betabloqueantes
- inhibidores cálcicos, del enzima de conversión de la angiotensina (IECAS), antagonistas de la angiotensina II (ARA II) si hubiera intolerancia a los betabloqueantes
- anticoagulantes
- antibióticos (prevención endocarditis)
- Reumatológicos:
- tratamiento de la artrosis (condroitina sulfata, diacerina…)
- tratamiento de los dolores relacionados con la artrosis (calcio, vitamina D)
- Contra el dolor:
- fisioterapia, rehabilitación…
- ingesta de analgésicos (paracetamol, corticoides, morfínicos…)
- antiepilépticos (contra los dolores recurrentes neuropáticos periféricos)
- otros: tratamientos para frenar el crecimiento, cuidados dentales…
Cirugía
- Cardiovascular
- aórtico preventiva, si hubiera dilatación de la aorta
- conservación de la válvula aórtica
- instauración de una válvula mecánica
- urgentemente
- mitral
- Ortopédica
- Oftalmológica
Rehabilitación y otros
- fisioterapia (si hubiera dolores articulares)
- Psicomotricidad (si hubira problemas de adquisición de hábitos)
- Ergoterapia (si hubiera molestias funcionales…)
- Distintos dispositivos médicos (pantillas ortopédicas, corsés, TENS…)
Seguimiento
El seguimiento es indispensable para:
- vigilar la evolución de la enfermedad;
- prevenir posibles complicaciones;
- acompañar al paciente y a su entorno (educación terapeútica);
- vigilar el tratamiento.
El seguimiento se hace a distintos niveles:
- Seguimiento clínico
- consultas cardiológicas, oftalmológicas…
- para los niños: vigilancia del crecimiento
- Seguimiento paraclínico
- exámenes biológicos
- seguimiento cardiológico
- seguimiento oftalmológico
- radiografías, detección de osteoporosis, EFR…
Fuentes
Federación Española de enfermedades raras:
http://www.feder.org.es/asociaciones_ver.php?id=10000025
Foto : © Carolina | Dreamstime.com
Véase también
Comunidad de asistencia y consejos.
